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辛辛苦苦做了听障基因筛查,你却告诉我不能保证二胎听力健康?

中国助听器信息网   来源:未知   作者:admin
很多听损儿童家长都很奇怪,明明家里人没有听障的情况,甚至远亲祖父辈也没有听力障碍,为何自己的孩子会出现听力损失呢?
中国12%的人携带听障基因缺陷
也许你根本想不到,先天性听力障碍在全国各地的家庭里兴风作浪,其实很多是基因作祟。
儿童听力障碍,跟其他儿科病一样,都由先天遗传因素和后天其他因素共同作用所至。研究发现,40%~60%的重度听障源于遗传因素,而生产分娩、新生儿窒息、病毒或细菌感染、耳毒性药物等也是相关因素,常见的耳毒性药物包括了庆大霉素、链霉素等。
全人群中,每100人就有12人携带可导致遗传性听障的基因缺陷。近五六年,大量遗传学与分子生物学研究发现,超过200个基因的功能异常与人类听障发生密切相关。
出生后具有听障高危因素的新生儿也有很多,包括:在重症监护治疗48小时及以上的新生儿、早产儿,出生体重低于1500克,患高胆红素血症,有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征或体征的新生儿等。
婚前孕后可测耳聋基因
近年来,应对新生儿听力障碍多发,除了在生产分娩、新生儿监护、用药等方面防护外,更重要的是最大限度防止源自遗传的40%~60%的重度听障发生。
一直以来生孩子“听天由命”的想法在部分家长圈子里久传不息,其实,最新的医学进展,已经可以让一部分符合适应征的人最大程度上避免新生儿听障。(详见阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法:胚胎植入前遗传学诊断,点击阅读)
听障遗传的概率究竟有多大?
一对夫妻,如果是听力正常的听障基因携带者,其子女听障几率为四分之一,听障基因携带率为二分之一,完全正常率为四分之一。科研人员表示,这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。夫妻双方若都知道其为同种听障基因的携带者时,孕期需做羊水穿刺,检测判断胎儿的听障风险。
孩子父母双方祖上三代都没耳聋,孩子怎么能遗传?
有的听障家长一直不理解,“孩子父母双方祖上三代都没耳聋,怎么可能是遗传性听障?”
最新遗传学与分子生物学研究证实,听障基因虽然大量人群携带,但遗传呈现显性与隐性共存,也就是说,哪怕父母双方的家族都有携带基因,但没显现,生出的孩子也是没问题的。而听力正常的男女结合,完全可能因为携带致聋基因突变而生遗传性听障新生儿。
因此,建议有两条,可检测是否有相关基因携带,夫妻结合后生出听障儿童的风险多大:一是可于婚前或孕前做听障基因检测(准备生育二胎的听障家庭可以做这个项目);二是在孕期4个月左右,取羊水或滋养层细胞,检测胎儿是否有听障可能性,哪种因素潜在导致听损。此时的检测为胎儿期听障初筛,费用并不高,检测的4个基因已覆盖40%的遗传性听障可能。但是,我们有一点心里要做好准备,任何听障基因筛查都只能推断出发生听障的概率,概率只有大或小之分,并没有无或有之分。所以听障基因筛查并不能百分之百确保无忧。

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