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听力正常的夫妻为啥也会生出聋宝宝?真的只是意外吗?

中国助听器信息网   来源:未知   作者:admin
父母听力都正常,家族三代没有耳聋者,孩子怎么会遗传性耳聋?出生时好好的,为什么几个月后孩子就听不见了?
为什么孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了?为什么孩子挨了一巴掌、摔了一跤后就丧失了听力?
这些真的仅仅只是“意外”吗?
9月12日,中国第一部聚焦听力障碍人群题材的医疗科普纪录片《新聲》,将在国内各大媒体平台播出,为您揭秘耳聋的那些事儿。小编强烈推荐给大家!
 
80%以上的聋儿是听力正常夫妻所生
我国每年新增3.5万先天性聋儿,每年新增3-5万迟发性及药物性聋儿。在出生缺陷中,听力障碍是排名第二位的疾病。
统计数据显示:在中国2780万耳聋人群中,80%以上的耳聋患者都是听力正常的父母所生。
听力障碍病因学研究显示,导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占据60%。也就是说绝大多数的耳聋病例是基因缺陷所致!
目前科学家已经发现相关致聋基因近300个,100个听力正常的人中,就有6个至少携带一种耳聋基因。更可怕的还在于,遗传性耳聋多数属于“常染色体隐性遗传”,这就意味着即使父母听力正常,也一样可以生出聋儿。
简单来说就是假如父亲带了一个不好的基因,母亲也带了一个不好的基因,两个人都不会有问题,但很可能把那个不好基因的都传给了孩子,孩子就听力不好了。
耳聋基因的那些事儿
2013年,我国做了一个耳聋基因的流行病学调查,发现中国80%以上的致聋原因都是由四种基因突变导致的。即:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。
GJB2基因突变,是一种先天性致聋基因。
这是中国最常见的致聋基因,检出率约为21.01%。这一类患儿往往出生后几天或几个月内听力就会严重下降直至全聋。
SLC26A4基因突变,就是通常所指的“一巴掌致聋”。
这是一种迟发性耳聋,是中国第二高发的致聋基因,突变检出率达12.7%。
新生儿出生时听力正常,但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋,因而需要密切跟踪监测,在合适的时机及时干预,避免孩子由聋致哑。
GJB3基因突变,也是一种迟发性耳聋,一般在青壮年时期才会发病。
也就是说,出生时听力是正常的,听筛也通过了,但是成年后仍有可能发生迟发性的听力损失。
线粒体12SrRNA基因突变,就是我们常说的药物性“一针致聋”。
临床统计显示,这种药物性耳聋的基因突变检出率约为4.51%。
这类人群终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素阿米卡兴、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素,否则就会导致药物性耳聋。一个最为典型的案例就是《千手观音》的演员,21位演员中有18位都属于“一针致聋”。
药物性耳聋属于母系遗传的疾病,并且这种致聋是不可逆的。但是新生儿如果检测出携带该基因,避免接触耳毒性药物,是可以保证听力跟正常人没有区别的。
耳聋基因筛查的意义
中国现有超过80万7岁以下的聋儿,他们本来是可以获得与正常人一样人生的。然而,可能就是因为家长对耳聋知识不了解,对孩子听力和基因筛查不够重视,也可能是因为一次不够谨慎的用药,让这些孩子陷入了无声世界。
尽管当前中国每一个新生儿出生时都会接受医院的听力筛查,然而常规听力筛查技术并不能有效检出药物性耳聋和迟发性耳聋。
只有将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合,才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。
耳聋基因筛查最大的意义就是早发现、早诊断、早治疗。
在刘玉和教授看来,新生儿耳聋基因检测的重要性,除了可以尽早发现药物致聋和迟发性耳聋,提前预警和及时干预外,还有一个重要的层面就是耳聋基因诊断。这种耳聋基因诊断的结果对于类似人工耳蜗植入手术等治疗措施也是重要的指导依据。
6个月到3岁,是婴幼儿语言发育的关键期。如果一个听障儿童在这个关键期内,无法通过有效的干预治疗听到声音,就会极大影响语言能力的发育,最终由聋致哑。
对于行医多年的刘玉和教授来说,最让他痛心的一件事,就是因为人们对相关知识的不了解,导致很多原本可以不由聋致哑的迟发性耳聋孩子,错过了最佳的治疗时机。
让降临人间的生命,不必再面对无声!记录片《新聲》以医生的视角讲述耳聋的致病原因以及发生在他们身边的真实故事,每一个家庭都应该看看。

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