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人类治疗耳聋又前进了一步:基因疗法可防止小鼠听力下降

中国助听器信息网   来源:未知   作者:admin
人类治疗耳聋又前进了一步:基因疗法可防止小鼠听力下降
具有罕见突变的疾病小鼠会引起耳聋,并可能发生在伊拉克犹太人中,在以色列特拉维夫研究人员进行的实验中获得了听觉能力,由此显示出可以治愈人类的潜力。
人类基因中成千上万的微小突变会严重损害或消除听觉能力。SYNE4基因中的一种此类突变会损害内耳耳蜗内部的毛细胞,这对听力很重要。
特拉维夫大学医学院副院长Karen Avraham教授最近发表的一项研究表明,在早期研究的基础上,对具有突变的小鼠进行基因疗法“挽救”了他们的听力,并提高了对其他影响基因突变使用相同方法的希望听力。
2013年,Avraham成为了一个研究小组的成员,该小组首先确定SYNE4突变是造成听力损失的原因。在少数父母中都发现了这种突变,他们所有人都有完整的听力。当两个携带者一起生孩子时,孩子有25%的机会发生高频听力损失,这被定义为耳聋的一种形式。据阿夫拉罕说,这种突变导致全世界只有五个家庭的孩子失聪,其中两个是以色列人。但是,由于已知有导致某种形式的听力障碍的120多个基因发生突变,这项研究是更广泛的国际努力中使用基因疗法解决人类听力损失(这是最常见的神经系统疾病)的重要一步。
根据美国疾病控制中心的数据,婴儿或幼儿的听力损失的50%至60%是由于遗传状况造成的。“这项工作使基因治疗的使用更加接近减轻听力损失”,Avraham说。
 
与博士生Shahar Taiber合作,Avraham采购了经过改造的SYNE4突变小鼠,随后怀孕。当小老鼠出生时,他们进行了基因治疗。“我们向他们注射了一个健康的基因,该基因取代了可能导致耳聋的单个不健康的基因,” Avraham解释说。
 
Avraham使用听力测试以及对它们的细胞的检查对小鼠进行了监测,这表明通常不存在由于SYNE4突变而导致听力受损的细胞。

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